Q1. 基因是什么?基因跟DNA是一樣的東西嗎?
人體共有23對(duì)染色體，一半來(lái)自父親一半來(lái)自母親，染色體是由DNA分子所組成，其中會(huì)產(chǎn)生「蛋白質(zhì)」的序列就是「基因」，而體內(nèi)負(fù)責(zé)維持健康生理的主要執(zhí)行者就是「蛋白質(zhì)」。因此，人類(lèi)上千種疾病的肇始原因，都與基因有著不同程度的關(guān)系。各式各樣的基因決定我們?nèi)梭w組織與構(gòu)成，獨(dú)一無(wú)二的遺傳基因型造成了每個(gè)人具有不同的體質(zhì)，所以有不同的長(zhǎng)相外觀、對(duì)于藥物的反應(yīng)也不同、疾病的感受性也不同。
Q2. 基因檢測(cè)是什么？有哪些種類(lèi)?
廣義的來(lái)說(shuō)基因檢測(cè)就是分析檢體內(nèi)的DNA、RNA、染色體、蛋白質(zhì)，或是某些代謝物以達(dá)到臨床上輔助診斷疾病的目的。而坊間一般流傳的基因檢測(cè)指的都是DNA檢測(cè)，只是其中一種檢測(cè)。
Q3. DNA檢測(cè)是什么?
DNA檢測(cè)就是分析特定DNA序列，人與人之間透過(guò)父母親遺傳而得到的DNA序列大部分都是一樣的，只有少部分的序列略有差異，這些不同的DNA序列差異（基因型）造成了個(gè)體間的不同，就是俗稱不同的體質(zhì)。研究發(fā)現(xiàn)某些基因型與疾病有關(guān)，而稱之為疾病易感性基因，擁有疾病易感性基因型的人較容易產(chǎn)生疾病，其發(fā)生率為一般人的若干倍。因此，藉由ＤＮＡ序列的分析結(jié)果，可讓受檢者了解自身的體質(zhì)，作為預(yù)估患病風(fēng)險(xiǎn)高低的一個(gè)依據(jù)，達(dá)到健康管理、預(yù)防疾病發(fā)生的目的。(例：某疾病易感性基因─甲基因，其高危險(xiǎn)基因型是A/A，帶有此型別的個(gè)體其疾病發(fā)生率為一般人的3倍。小明甲基因之基因型為A/A，代表小名屬于疾病好發(fā)的高風(fēng)險(xiǎn)族群；小花的基因型是A/T，則屬于低風(fēng)險(xiǎn)族群。
Q4. mRNA基因檢測(cè)是什么?
與DNA檢測(cè)不同，mRNA檢測(cè)并非分析基因序列，而是檢測(cè)基因要產(chǎn)生「蛋白質(zhì)」前中間產(chǎn)物- mRNA的產(chǎn)量。當(dāng)細(xì)胞在活動(dòng)時(shí)，基因就會(huì)具有高度活性，為了要產(chǎn)生足夠的蛋白質(zhì)「做工」，所以mRNA的產(chǎn)量也會(huì)上升，藉由偵測(cè)與疾病相關(guān)的mRNA分子標(biāo)記的產(chǎn)量，就可評(píng)估身體目前的狀況，如是否罹病、疾病目前狀態(tài)、治療狀況等等。
Q5. 蛋白質(zhì)檢測(cè)(腫瘤標(biāo)記)是什么？
腫瘤標(biāo)記又稱「癌癥指數(shù)」，是偵測(cè)癌細(xì)胞所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，也是「基因」的最終產(chǎn)物。癌細(xì)胞在生長(zhǎng)過(guò)程中，本身制造分泌出來(lái)，或是影響鄰近正常細(xì)胞生成蛋白質(zhì)，（當(dāng)體內(nèi)有癌細(xì)胞存在時(shí)，血中此類(lèi)蛋白質(zhì)濃度會(huì)升高），然而，因?yàn)檫@些是基因的終產(chǎn)物，可能因?yàn)樯a(chǎn)過(guò)程的不穩(wěn)定，產(chǎn)量少，以及其他生理因素或疾病都可能造成此類(lèi)物質(zhì)上升，所以對(duì)于癌癥輔助診斷的正確率偏低，不適合當(dāng)癌癥篩檢工具。
Q6. 基因檢測(cè)相關(guān)法規(guī)？
目前國(guó)內(nèi)尚未對(duì)基因檢測(cè)訂定明確之法條，因其牽涉層面廣泛且技術(shù)日新月異，法規(guī)的訂定尚趕不及技術(shù)更新的速度，所以此類(lèi)檢測(cè)在實(shí)證醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，雖然已經(jīng)有許多證據(jù)和資料證明可作為臨床輔助診斷的依據(jù)，但仍需取得檢測(cè)者授權(quán)同意，并對(duì)其個(gè)資及檢測(cè)結(jié)果保密方可進(jìn)行。
Q7. 循環(huán)癌細(xì)胞是什么？
癌細(xì)胞在成長(zhǎng)的過(guò)程中會(huì)刺激血管新生，進(jìn)一步提供營(yíng)養(yǎng)，讓癌細(xì)胞繼續(xù)長(zhǎng)大，在這過(guò)程中會(huì)有部分癌細(xì)胞掉入血液里面，這就是循環(huán)癌細(xì)胞。
Q8. 『預(yù)防醫(yī)學(xué)』是什么？
預(yù)防醫(yī)學(xué)主要包括二大項(xiàng)目，一是健康的促進(jìn)：主要是生活狀況的表現(xiàn)，正常作息，規(guī)律運(yùn)動(dòng)，健康飲食等；二是疾病的預(yù)防：透過(guò)健康教育課程，增加對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，注意致病因子，降低疾病的發(fā)生機(jī)率，此外也可以定期健康檢查，提早發(fā)現(xiàn)及早治療，提高治愈率與存活率。藉由此兩大方式來(lái)預(yù)防疾病的發(fā)生，同步擁有身體與心理的最佳狀態(tài)。
Q9. 什么是『個(gè)人化醫(yī)療』？
由于預(yù)防醫(yī)學(xué)的概念崛起，預(yù)防疾病的發(fā)生勝過(guò)于治療疾病，因此多數(shù)人會(huì)透過(guò)健康食品或各種養(yǎng)身療法來(lái)保養(yǎng)身體，但為什么還是無(wú)法有效預(yù)防疾病呢？這是因?yàn)槊總�(gè)人都是獨(dú)一無(wú)二的獨(dú)立個(gè)體，天生體質(zhì)就不一樣，代表個(gè)體基因序列有所差異，對(duì)于各種疾病的罹患機(jī)率自然不同，選用的保健養(yǎng)生方式理當(dāng)也有所不同，因此「?jìng)�(gè)人化醫(yī)療（Personalized medicine）」即成為時(shí)代的趨勢(shì)，針對(duì)個(gè)人基因型或是基因表現(xiàn)的差異，搭配臨床信息，選用最適合個(gè)人使用之藥物、治療方法、或是預(yù)防的方法，對(duì)癥下藥，以達(dá)到最大療效與最小副作用，才是最佳的治療及照護(hù)方式！
Q10. 為什么會(huì)得癌癥？哪些人很容易得癌？
癌癥的發(fā)生原因可分為先天遺傳因素與后天因素，遺傳因素雖無(wú)法改變，但可透過(guò)DNA基因檢測(cè)分析風(fēng)險(xiǎn)程度，后天因素包括飲食，生活習(xí)慣，化學(xué)物質(zhì)，輻射線及病毒等等，總括來(lái)說(shuō)，具有家族史及接觸危險(xiǎn)因子較頻繁的人比較容易得癌。
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基因檢測(cè) 